Ongeneeslijk zieke Simone hoopt op uitnodiging voor medicijnonderzoek
Simone Stompé uit Lelystad heeft de ongeneeslijke spierziekte myotone dystrofie. Wetenschappers zijn nu bezig met medicijnonderzoek en Simone hoopt één van de patiënten te zijn die daarvoor uitgenodigd wordt.
Vier jaar geleden kreeg Stompé te horen dat ze de spierziekte heeft. Dat nieuws sloeg in als een bom. ''In corona-tijd was dat volgens mij, dat ik in het ziekenhuis kwam en dat ze het ontdekten", vertelt Simone.
"In eerste instantie wisten ze niet wat het was, toen hebben ze het aan een andere arts gevraagd en die zag aan mijn gezicht al dat het waarschijnlijke myotone dystrofie was."
Meer bekendheid voor ziekte
De zus van Simone is wetenschapsjournalist Rianne Lindhout en samen willen zij meer bekendheid voor de spierziekte. ''Het komt voort uit een genetisch afwijking, waardoor bepaalde eiwitten in je lichaam niet goed werken'', vertelt Rianne.
''De eerste in de familie die het heeft krijgt misschien alleen maar staar op jonge leeftijd, maar de volgende generatie begint op z'n 40ste wel echt wel klachten te krijgen. Die heeft dan al kinderen gekregen en dan zie je dat bij hen de gezichtsspieren al slapper worden.''
Bij Simone werden de klachten op een latere leeftijd vastgesteld en de afgelopen jaren is ze achteruitgaan. "Lopen is lastig, ik kan niet meer bukken en als ik val, kom ik zelf niet meer overeind." Simone met haar zus Rianne
Wetenschappers hebben myotone dystrofie patiënten opgeroepen om zich in te schrijven voor het nieuwe medicijnonderzoek. ''Ja ik hoop echt dat er een medicijn komt, dat die klachten echt weg kan nemen'', zegt Rianne.
Volgens de Lelystedelinge is het belangrijk dat de diagnose vroeg gesteld wordt en dat een medicijn het proces dan kan afremmen of de gevolgen kan bestrijden.
Hoewel wetenschappers druk bezig zijn met onderzoeken, denkt Stompé dat het medicijn voor haar te laat is. ''Het duurt jaren voordat het écht op de markt komt, dus ik denk niet dat dat op tijd is voor mij.''
Post bezorgen
Ondanks dat zij zelf niet verwacht dat haar ziektebeeld beter zal worden, zit ze niet bij de pakken neer en werkt ze een aantal uur in de week.
"Ik ben postbezorger en ik werk heel weinig per week, 4,5 uur. Het is één wijkje lopen, post bezorgen en ik doe het ook vaak met de scootmobiel tegenwoordig. Dan kan ik gewoon met de scootmobiel rijden en af en toe afstappen. En in principe komt het dan gewoon goed."
Heb jij een tip of verbetering? Stuur de redactie van Omroep Flevoland een bericht op 0320 28 5050 of stuur een mail: rtv@omroepflevoland.nl!
recent nieuws
-
Acht vrouwen bundelen krachten en openen nieuw holistisch centrum in Emmeloord
NOORDOOSTPOLDER • Zo 9 februari • Zondag 09 februariIn Emmeloord is een holistisch centrum geopend waarin verschillende therapeuten samenwerken. Volgens initiatiefnemer Carine Goos is dit voor de polder een nieuw concept waarbij lichaam, geest, ziel en...
-
Automobilist rijdt rechtdoor in bocht en slaat over de kop
ALMERE • Zo 9 februari • Zondag 09 februariEen automobilist is zondagmiddag op de Buitenring in Almere van de weg geraakt en op zijn kop onderaan een talud beland. Volgens een persfotograaf ging de auto niet de bocht door naar rechts, maar schoot...
-
Bedenkers trekken stekker uit ZorgErf: 'Regels maken vinden geschikte plek onmogelijk'
DRONTEN • Zo 9 februari • Zondag 09 februariDe bedenkers van een kleinschalig woonzorgcomplex voor 60-plussers trekken na zes jaar zoeken en onderhandelen de stekker uit het project. Het is niet gelukt om een geschikte locatie te vinden voor ZorgErf....