omroep flevoland

Simone Stompé uit Lelystad heeft de ongeneeslijke spierziekte myotone dystrofie. Wetenschappers zijn nu bezig met medicijnonderzoek en Simone hoopt één van de patiënten te zijn die daarvoor uitgenodigd wordt.

Vier jaar geleden kreeg Stompé te horen dat ze de spierziekte heeft. Dat nieuws sloeg in als een bom. ''In corona-tijd was dat volgens mij, dat ik in het ziekenhuis kwam en dat ze het ontdekten", vertelt Simone.

"In eerste instantie wisten ze niet wat het was, toen hebben ze het aan een andere arts gevraagd en die zag aan mijn gezicht al dat het waarschijnlijke myotone dystrofie was."

Myotone dystrofie is een erfelijke spierziekte en wordt overgedragen van generatie op generatie. Het ziektebeeld is dat de klachten per generatie verergeren en op een eerdere leeftijd beginnen. 1 op de 8000 mensen in Nederland heeft deze ziekte, blijkt uit cijfers van het Expertisecentrum Myotone Dystrofie.

Meer bekendheid voor ziekte
De zus van Simone is wetenschapsjournalist Rianne Lindhout en samen willen zij meer bekendheid voor de spierziekte. ''Het komt voort uit een genetisch afwijking, waardoor bepaalde eiwitten in je lichaam niet goed werken'', vertelt Rianne.

''De eerste in de familie die het heeft krijgt misschien alleen maar staar op jonge leeftijd, maar de volgende generatie begint op z'n 40ste wel echt wel klachten te krijgen. Die heeft dan al kinderen gekregen en dan zie je dat bij hen de gezichtsspieren al slapper worden.''

Bij Simone werden de klachten op een latere leeftijd vastgesteld en de afgelopen jaren is ze achteruitgaan. "Lopen is lastig, ik kan niet meer bukken en als ik val, kom ik zelf niet meer overeind."

Simone met haar zus Rianne

Volgens de Lelystedelinge is het belangrijk dat de diagnose vroeg gesteld wordt en dat een medicijn het proces dan kan afremmen of de gevolgen kan bestrijden.

Hoewel wetenschappers druk bezig zijn met onderzoeken, denkt Stompé dat het medicijn voor haar te laat is. ''Het duurt jaren voordat het écht op de markt komt, dus ik denk niet dat dat op tijd is voor mij.''

Post bezorgen
Ondanks dat zij zelf niet verwacht dat haar ziektebeeld beter zal worden, zit ze niet bij de pakken neer en werkt ze een aantal uur in de week.

"Ik ben postbezorger en ik werk heel weinig per week, 4,5 uur. Het is één wijkje lopen, post bezorgen en ik doe het ook vaak met de scootmobiel tegenwoordig. Dan kan ik gewoon met de scootmobiel rijden en af en toe afstappen. En in principe komt het dan gewoon goed."